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SNP检测(测序法)


概述

SNP(single nucleotide polymorphism)单核苷酸多态性。是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,在群体中的发生频率不小于1%。SNP包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等,?#26893;?#27604;较广?#28023;?#26377;数据显示占所有已知多态性的90%以上。SNP作是继RFLP (限制性片段长度多态性)和小卫星DNA重复序列、微卫星DNA重复序列后的第三代DNA水平遗传多态性标记。

SNP现已广泛应用于基因组分析、生物信息自动化检测、简单和复杂疾病的遗传研究及全球?#32959;?#36951;传学研究等。

技术特点

■ 密度高 SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000bp,在整个基因组的?#26893;?#36798;3×106个,遗传距离为2~3cM,密?#32570;?#24494;卫星标记更高,可以在任?#25105;?#20010;待研究基因的内部或附近提供一系列标记

■ 遗传稳定性 与微卫星等重复序列多态性标记相比,SNP具有更高的遗传稳定性

■ 易实现分析的自动化 SNP标记在人群中只有两种等位型(allele)。这样在检测时只需一个“+\-”或“全\无”的方式,而无须象检测限制性片段长度多态性,微卫星那样对片段的长度做出测量,这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化 

直接测序法

直接在SNP的检测方法中,通过PCR扩增后直接测序是十分有效的方法,被公认为是SNP检测的“金标准”。在测序峰图中,纯合型SNP的测序峰为单一峰型,而杂合型的为双峰,所以非常容易区分。测序法既可以得到已知变异位点的信息,还可以提供可能的未知的变异位点,是最常用的发现新的SNP位点的方法。采用这种方法,SNP检出率接近100%。该方法已被很多人用来对外显?#26377;?#21015;中SNP位点的扫描。 

SNP送测订单及注意事项

请提供血液、组织或DNA样品,及提供准确的基因名称(基因ID)、序列和详细的SNP位点RS号信息。

我们不接受有致病性的样品。如果您的样品带有致病性,请您提供给我们基因组DNA,并将其进行加热处理以杀死致病原体。请您确认样品无致病性后在下一栏中签名。
要求您提供的基因组DNA:样品浓度不低于20 ng/ul,总体积不少于20 ul。
血液用EDTA抗凝剂的真空管采集或枸椽酸钠抗凝,采集后放入-20?#32570;?#31665;保存(最好-80℃保存),体积大于1ml。组织最好是新鲜(-80℃保存)或石蜡包埋的组织,?#37096;?#20197;是95%乙醇中固定的组织,组织量大于10mg。样品-70℃邮寄至本公司(?#26432;?#25110;液氮运送)以保证样?#20998;?#37327;。 


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